一、概述

产前筛查与产前诊断是出生缺陷三级预防体系中的核心环节，主要用于在胎儿出生前，评估或确诊胎儿是否存在染色体非整倍体异常、基因组疾病、结构畸形等先天发育异常，为临床咨询、妊娠决策及产前干预提供科学依据。

产前筛查以无创、安全、标准化为原则，用于普通人群风险分层；产前诊断为有创确诊技术，是判断胎儿异常的金标准，二者适用人群、检测目的、准确性与风险均不相同。

二、产前筛查技术及适用范围

（一）早孕期筛查（11~13⁺⁶周）

1. NT超声检查：通过测量胎儿颈项透明层厚度，评估21-三体、18-三体、13-三体及多种结构畸形风险，是早孕期重要结构筛查指标。

2. 早孕期血清学筛查：结合PAPP-A、β-hCG等指标，联合NT计算风险值，整体检出率约70%~85%。

（二）中孕期血清学筛查（15~20⁺⁶周）

即临床常说的唐氏筛查，主要针对21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷进行风险评估，检出率约60%~70%，具有经济、普及、可及性高等特点，适用于低危单胎妊娠人群。

（三）无创产前检测技术（NIPT/NIPT-Plus）

基于孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序，属于高级别筛查。

• 对21-三体检出率＞99%，18-三体＞97%，13-三体＞90%；

• 假阳性率显著低于传统血清学筛查；

• 仍不属于确诊试验，不可替代产前诊断。

适用于唐筛临界风险、有介入性诊断禁忌、错过常规筛查时机的低/中危人群。

三、产前诊断技术及适用范围

产前诊断为有创确诊检查，是判断胎儿染色体及基因组异常的最终依据。

（一）绒毛穿刺取样（CVS）

孕周：10~13⁺⁶周

特点：可早期明确诊断，适用于极高危人群。

（二）羊膜腔穿刺术（羊水穿刺）

孕周：16~24周

核心优势：安全性高、流产风险＜0.3%，可进行染色体核型分析及基因芯片检测，是目前最常用、最成熟的产前诊断金标准。

（三）脐静脉穿刺术

孕周：20周以后

适用：晚孕期发现异常、羊水穿刺失败或需快速确诊的病例。

检测内容：染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）、单基因病基因检测等。

四、临床分层选择原则

1. 低危妊娠女性

年龄＜35岁、无不良孕史、无家族遗传病史，可选择常规血清学筛查+系统超声；对准确性要求较高者，可选择NIPT。

2. 建议直接行产前诊断的高危人群

预产期年龄≥35岁；

夫妇一方存在染色体异常；

既往生育染色体异常/结构畸形胎儿史；

超声提示胎儿结构异常或软指标多项异常；

产前筛查提示高风险；

具有明确单基因遗传病家族史或致病基因携带者。

3. 开放性神经管缺陷

以中孕期血清AFP+系统超声为主要筛查手段，不适用NIPT。

五、重要临床提示

1. 产前筛查≠确诊，低风险仅代表发生概率低，不能排除所有异常；高风险需进一步行产前诊断。

2. NIPT无论高低危，均不能作为终止妊娠的依据。

3. 产前诊断存在轻微流产、感染、穿刺失败等风险，但整体安全性良好。

4. 所有筛查与诊断需在具备资质的医疗机构内完成，并接受专业遗传咨询。

六、总结

产前筛查与诊断遵循分层管理、个体化选择原则：低危人群优先选择标准化筛查；高危人群直接进行产前诊断。通过科学、规范的检测路径，可有效降低严重出生缺陷发生率，保障母婴健康。

（驻马店市中医院检验科 张彩红）