2026年3月21日是第15个世界唐氏综合征日，今年全球主题为“同心共抗孤独”。为响应这一主题，河南省人民医院医学遗传中心当日上午举办公益义诊活动，用专业与温情，守护每一个生命的起点。

上午9时许，义诊刚刚开始，活动主场地就已聚集了不少闻讯赶来的市民。活动现场还设置了专业遗传咨询、免费染色体核型分析、科普手册发放等多个公益服务点。河南省人民医院医学遗传中心的专家们正在一对一接待咨询者。

“医生，我今年32岁，第一胎，唐筛结果是临界风险，需要做羊水穿刺吗？”一位怀孕18周的准妈妈坐在义诊台前，神情焦虑。接诊的专家耐心解释：“临界风险不等于高风险，但确实需要进一步评估。您可以先做无创脱氧核糖核酸(DNA)检测，如果结果仍然不理想，再考虑羊水穿刺。”

在义诊间隙，河南省人民医院医学遗传中心主任廖世秀向记者讲述了一个令人唏嘘的病例。

一对夫妻，男方30岁，女方20多岁，结婚两年未孕，通过试管婴儿成功怀孕。这本该是一个幸福的开始。然而，孕12周颈后透明带扫描(NT)检查提示3.2毫米(略高于正常值)，孕15周唐氏筛查提示21三体高风险，无创DNA进一步确认高风险，Z值高达12.87。最终，羊水穿刺确诊：胎儿为典型的21三体，四维彩超还显示心脏畸形、宫内发育迟缓。在万分不舍中，夫妻俩选择了引产。

“为什么偏偏是他们？”记者问。

廖世秀解释道：“后续检测发现，夫妻双方在减数分裂相关的基因上存在突变，导致21号染色体在精子或卵子形成过程中未能正常分离。”

但故事并未结束。“只要把机制搞清楚，就能找到对策。” 廖世秀说，针对这对夫妻的情况，团队制定了“双保险”方案：一方面通过药物干预调节配子形成，提高正常胚胎概率；另一方面，如果再次尝试试管婴儿，可对胚胎进行染色体筛选，只移植健康的胚胎。

如果说病例展示的是“怎么防”，那么廖世秀团队的最新研究成果，则为已出生的唐宝家庭带来了新的希望。

“以前我们认为唐氏综合征只是因为多了一条21号染色体，”廖世秀对记者说，“现在我们发现，它不仅仅是基因组的不平衡，还会导致整个免疫系统紊乱、全身炎症反应。我们首次提出——唐氏综合征同时是一种炎症性疾病。”

这一理论意味着什么？

“找到机制，就能找到干预靶点。” 廖世秀解释道，唐氏患儿常伴有智力障碍、免疫力低下、易感染等问题。如果能够明确哪些炎症通路被异常激活，就有可能通过药物干预，改善患儿的认知水平、增强免疫力、提高生活质量。

据廖世秀介绍，该研究成果已发表相关论文，并荣获河南省科技进步一等奖。这可以说是国内首次从炎症角度系统阐释唐氏综合征的发病机制，为未来的临床干预开辟了新方向。

河南省人民医院医学遗传中心副主任刘红彦在接受采访时强调，唐氏综合征的防控应贯穿孕前、孕中、产后全过程：孕前：遗传咨询、补充叶酸、适龄生育(女性25岁~29岁为佳)；孕早期：NT检查(>2.5毫米建议产前诊断)；孕中期：血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺确诊； 产后：对已出生患儿进行早期干预与康复训练。

“我们希望通过科普宣传，让每一位准爸妈都知道：唐氏综合征是可以预防的。 ”刘红彦提醒说，每一位孕妇都应重视产前筛查，不能因年龄“占优势”而掉以轻心。

在分诊台前，一位刚刚做完咨询的准妈妈对记者说：“以前只知道唐氏筛查很重要，但具体怎么做、结果怎么看，今天终于弄明白了。这样的活动，应该多办。”

河南省人民医院医学遗传中心产前诊断科侯巧芳在接受采访时说：“唐氏综合征，这个因第21号染色体多出一条而导致的疾病，至今无法根治。但无法根治，不等于无能为力。从孕前的科学备孕，到孕期的精准筛查，再到产后的早期干预，医学正在用越来越丰富的手段，帮助每一个家庭避开风险、拥抱健康。而今年‘同心共抗孤独’的主题，更提醒我们：医学能做的，不止于预防，还有陪伴。”

正如廖世秀所说：“我们做这个活动，最根本的初心，就是让大众都知道怎么预防唐氏综合征，同时也让已经出生的‘唐宝’家庭知道——你们不是一个人在战斗。”（本报记者 朱晓娟）