迎接一个新生命是充满喜悦的旅程，而现代医学为准父母们提供了一份强大的工具，帮助评估和预防一些潜在的遗传风险，这就是单基因病携带者筛查。它就像是一次为未来宝宝做的“遗传健康摸底”，今天我们就来详细了解一下它。

一、核心概念：什么是携带者？

要理解这个筛查，首先要明白三个关键词：

1. 基因：人体的“指令手册”，决定了我们的各种特征。

2. 基因突变：指令手册上的“错别字”。有些错别字无关紧要，但有些会导致严重的遗传病。

3. 携带者：指体内某个基因的一份拷贝有突变，但另一份拷贝正常的人。

最关键的一点是：携带者本人通常是完全健康的，没有任何症状！ 因为一份正常的基因拷贝足以维持正常功能。他们可能永远都不知道自己是携带者，除非进行了专门的筛查。

二、为什么要做携带者筛查？—— 风险藏在“健康”里

问题出在当父母双方“碰巧”是同一个单基因病的携带者时。

许多严重的单基因遗传病属于 “常染色体隐性遗传”模式，它的遗传规律是：

· 如果父母双方都是同一疾病的携带者。

· 他们的后代每次怀孕就有：

  · 25% 的概率遗传到两个突变基因，从而患病。

  · 50% 的概率和父母一样，成为健康携带者。

  · 25% 的概率遗传到两个正常基因，完全健康。

由于父母双方自身都是健康的，这个巨大的风险就像一个“隐藏的陷阱”，直到患病的孩子出生才被发现，但为时已晚。携带者筛查的目的，就是在孕前或孕期早期，提前发现这种“夫妻双方同为携带者”的风险。

三、常见的筛查疾病有哪些？

筛查不是漫无目的地检查所有基因，而是针对一些相对常见、且后果严重的单基因病。不同地区和机构提供的筛查套餐有所不同，但通常包括：

· 地中海贫血（尤其在中国南方地区高发）

· 脊髓性肌萎缩症（SMA）（一种导致肌肉无力和萎缩的严重疾病）

· 遗传性耳聋

· 苯丙酮尿症（PKU）

· 杜氏肌营养不良（DMD）（通常与X染色体连锁遗传相关）

· 囊性纤维化（在白种人中高发，在亚洲人中较少见）

· 以及上百种其他严重遗传病。

扩展性携带者筛查（ECS）甚至可以一次性筛查数百种单基因病。

四、谁应该考虑做携带者筛查？

建议所有计划怀孕的准父母（包括首次怀孕和再次怀孕）都了解并考虑进行携带者筛查。 尤其是以下人群：

· 所有有备孕计划的夫妇：这是最理想的筛查时机，因为能提供最充分的决策时间。

· 有家族遗传病史的夫妇：即使只是远亲中有患病者，也应告知医生并进行筛查。

· 血缘关系较近的夫妇：近亲结婚会大大增加携带相同突变基因的概率。

· 已经怀孕的夫妇：也可以在孕早期（最好在孕16周前）进行筛查，为后续的产前诊断留出时间。

五、筛查的流程和结果解读

1. 流程简单：通常只需抽取夫妻双方2-5毫升的静脉血即可。可以在孕前单独做一方，如果一方筛查出是某种疾病的携带者，再筛查另一方；也可以双方同时进行。

2. 结果解读：

   · 最佳情况：双方均不是常见严重遗传病的携带者。这意味着后代患这些筛查疾病的风险极低，可以大大放心。

   · 一方是携带者：如果只有一方是某种病的携带者，另一方不是，那么后代有50%概率成为像父/母一样的健康携带者，但不会患病。

   · 双方是同一疾病的携带者：这就是需要重点关注的情况。但这不代表孩子一定会患病，只是意味着有25%的患病风险。此时，遗传咨询师会介入，为您详细解释风险并提供后续选择。

六、如果双方都是携带者，怎么办？

得知这个结果可能会让人焦虑，但重要的是，现代医学提供了多种选择：

1. 遗传咨询：这是第一步也是最重要的一步。专家会详细解释疾病的具体情况、严重程度、治疗前景等，帮助你们做出知情选择。

2. 自然怀孕 + 产前诊断：选择自然怀孕，然后在孕中期（16-22周）通过羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行基因诊断，明确胎儿是否患病。

3. 胚胎植入前遗传学检测（PGT）：也就是“第三代试管婴儿”。通过试管婴儿技术培育胚胎，在植入子宫前对胚胎进行基因检测，选择不患病的胚胎进行移植，从源头避免生育患病后代。

4. 领养或使用捐赠的配子（卵子/精子）。

总结与展望

单基因病携带者筛查是一项积极主动的预防性医学措施。它赋能准父母们，将原本未知的遗传风险转化为已知、可控的选择。

它不是为了“制造焦虑”，而是为了传递安心。对绝大多数夫妇来说，筛查结果会给他们吃下一颗“定心丸”；而对于少数发现风险的夫妇，它则提供了宝贵的知情权和选择权，让他们能够为家庭的未来做出最适合自己的规划，避免严重的遗传病患儿出生，从而实现优生优育。

（驻马店市中医院检验科 张彩红）