1858年，Duchenne研究了一个9岁小男孩的病例，患者因肌肉萎缩不能行走，他首次描述了该病患者的症状，并提出了幼儿期假肥大性瘫痪的概念，本病因此得名称Duchenne肌营养不良症。每年的9月7日被定为世界杜氏肌营养不良知晓日。2023年9月7日，则是世界第五个DMD（杜氏肌营养不良）世界关爱日。

什么是Duchenne肌营养不良症（DMD）

DMD是一种严重的儿童神经肌肉疾病， 是一种X连锁隐性遗传病，因此患者主要为男性新生儿，其中约有30%的患儿携带的是新生突变，其余则主要有携带者母亲将突变所在的X染色体遗传给患儿所致。

DMD的临床表现

DMD患者出生后一般无明显异常，部分患儿出生后可因其他疾病在检查时发现转氨酶、肌酶等升高，3～5岁隐匿出现骨盆带肌无力，表现为走路慢、脚尖着地、呈鸭步、易跌倒、不能跳跃、上楼及蹲位站立困难、上肢举臂无力等，多数患者在20～30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

我们能做什么？

Duchenne肌营养不良症（DMD）属于X连锁隐性遗传，是由于位于Xp21的DMD基因突变所导致，DMD基因突变导致其编码的抗肌萎缩蛋白功能缺陷或数量减少，导致肌细胞由于细胞膜不稳定而坏死或功能丧失。目前无特异性治疗，只能对症和支持治疗。所以，预防则尤为重要。在孕前，夫妻双方通过单基因遗传病的携带者筛查，若发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，那么结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），就可以从源头将遗传病阻断。

   郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）生殖医学科开设有专业的遗传咨询门诊，在这里对诊断明确的单基因病均可通过PGT技术阻断，经PGT技术成功阻断的单基因病宝宝接连平安诞生！因为罕见，所以关爱。生而不凡，我们共同守护每一个生命，为其健康的诞生奋斗终生！

（郑州大学第三附属医院生殖医学科 崔元戎）