一、什么是基因检测

基因检测是通过血液、其它体液或细胞对DNA进行检测的技术，是从外周静脉血或其他组织细胞中取样，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息做检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

二、基因检测可以分为以下五类

1、基因筛检:主要是针对特定团体或人群进行检测，大多数通过产前或新生儿的基因检测可以达到筛检的目的。

    2、生殖性基因检测：在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有某些遗传性疾病。

    3、诊断性检测：有些疑难疾病通过常规病理检查是无法明确诊断的，而基因检测可以帮助医生在基因层面上精准诊断，指导进一步治疗。

    4、基因携带检测：基因携带者如果与某些特定基因相结合，可能会导致下一代患一些遗传性疾病，通过基因携带者的检测可以筛检出患此种疾病的可能，并可作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。

   5、症状出现前的检测：检测目的是了解目前健康、良好者是否携带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。

三、病理科基因检测的应用范围

病理科基因检测的应用范围非常广泛。在血液肿瘤领域，主要用于肿瘤化疗用药、靶向用药及早期筛查基因等；在一些慢性病领域可以检测高血压、痛风用药等基因检测。通过这些检查可以帮助患者了解自己的药物敏感性，选择合适的药物，从而避免不必要的药物副作用及不良反应的发生。

四、病理科基因检测为临床诊断提供的价值

1、提高诊断准确性：通过检测肿瘤细胞中特定的癌基因突变，可以帮助确定肿瘤的类型、分期和来源。例如：Ras基因突变在很多肿瘤中存在，可以辅助诊断大肠癌、胰腺癌等；软组织肿瘤、淋巴瘤则常有染色体异位或融合基因。通过检测这些特定的基因可以使临床诊断更加精确。

2、有助于对肿瘤预后的判断和病情的检测：通过检测肿瘤细胞中的某些基因表达水平或拷贝数，可以评估肿瘤的恶性程度、复发风险和生存期。例如，在乳腺癌患者中，Her-2基因过表达或扩增与预后较差相关，但也意味着可以使用赫赛汀等靶向药物；在子宫内膜癌患者中，高拷贝数P53突变型预后最差，而POLE超突变型预后最好。此外，通过定期检测血液或其他体液中的游离DNA（ctDNA）或循环肿瘤细胞（CTC），可以及时发现肿瘤的有无复发、进展或转移。总之，通过检测肿瘤细胞特定的基因变异体，可以帮助医生制定更加针对性的治疗策略，判断患者治疗效果，有利于及时调整治疗方案。

3、指导治疗药物的选择：通过检测肿瘤细胞中是否存在特定的驱动基因突变，可以选择相应的靶向药物进行精准治疗。比如：乳腺癌的HER2，肺癌的EGFR、ALK、MET等基因突变均有对应的靶向药物；PDL-1、MMR等进行标记之后，才能知道是否可应用免疫治疗。通过基因检测还可以预测用药效果以及副作用。

4、评估肿瘤遗传风险:有一部分肿瘤是家族遗传性的，通过检测正常组织中是否存在某些易感基因突变或缺失，可以评估受检者及其亲属发生某些遗传性肿瘤的风险，并及早预防性的采取相应的措施，做到癌症的早发现、早预防、早治疗。例如，BRCA1/2基因突变与遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征相关，携带者可以选择进行乳腺切除或卵巢切除等手术来降低风险。

5、协助科研：基因检测可以为科研提供大量的基因数据和生物标志物，促进医学科学的发展，提高疾病的治疗水平。

总之，基因检测是精准医疗的重要手段，为诊断、治疗、预后判断提供了重要依据，在未来，基因检测将成为医疗和健康领域不可缺少的一部分。

 （新密市中医院 病理科 王利君）