地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血在全球范围内都有分布，特别是在地中海沿岸国家和东南亚地区发病率较高。本文将详细介绍地中海贫血的遗传规律以及产前诊断的重要性。

一、地中海贫血的遗传规律

地中海贫血的遗传规律主要遵循孟德尔遗传定律，具有显著的家族聚集性。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血，分别由α珠蛋白基因和β珠蛋白基因突变导致。这些基因的突变会影响珠蛋白链的合成，从而影响血红蛋白的结构和功能，导致红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。

1. α地中海贫血：α地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传。人类α珠蛋白基因位于16号染色体上，每个正常个体拥有4个α珠蛋白基因（来自父母的各2个）。当个体缺失1-2个α珠蛋白基因时，通常不会出现明显症状，这种情况被称为静止型或轻型α地中海贫血。若缺失3个基因，则表现为中间型或血红蛋白H病。当4个α珠蛋白基因全部缺失或严重突变时，会导致胎儿无法存活，出现死胎、死产或出生后不久死亡的现象，这种情况被称为重型α地中海贫血，也被称为巴氏水肿胎。

2. β地中海贫血：β地中海贫血的遗传方式同样为常染色体隐性遗传。人类β珠蛋白基因位于11号染色体上，每个正常个体拥有2个β珠蛋白基因（分别来自父母）。当个体携带1个突变的β珠蛋白基因时，通常不会出现明显症状，这种情况被称为轻型β地中海贫血。若携带2个突变的β珠蛋白基因，则表现为中间型或重型β地中海贫血。重型β地中海贫血患者在出生后不久即出现严重贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓等症状，需要长期输血和去铁治疗以维持生命。

二、地中海贫血的产前诊断

由于地中海贫血具有遗传性和家族聚集性，因此对于有地中海贫血家族史或已知携带地中海贫血基因的夫妇，进行产前诊断至关重要。产前诊断可以在孕期通过一系列检查手段，了解胎儿是否携带地中海贫血基因以及病情的严重程度，从而为家庭提供科学的生育指导和决策依据。

1. 产前筛查：产前筛查是产前诊断的第一步，主要通过血液检查了解夫妇双方是否携带地中海贫血基因。常用的筛查方法包括血常规、血红蛋白电泳和基因检测等。血常规可以初步判断是否存在贫血；血红蛋白电泳可以进一步分析血红蛋白的成分，提示可能存在的地中海贫血类型；基因检测则可以明确诊断地中海贫血的基因突变类型。

2. 产前诊断技术：对于筛查结果提示可能携带地中海贫血基因的夫妇，需要进行产前诊断以明确胎儿的状况。目前常用的产前诊断技术包括羊水穿刺、绒毛活检和脐带血穿刺等。这些技术可以在孕期不同阶段获取胎儿的遗传物质，进行基因检测和分析，从而了解胎儿是否携带地中海贫血基因以及病情的严重程度。

3. 产前诊断的意义：产前诊断对于地中海贫血的防控具有重要意义。首先，它可以帮助家庭了解胎儿的遗传状况，为家庭提供科学的生育指导和决策依据。其次，对于已经确诊为重型地中海贫血的胎儿，家庭可以提前做好心理准备和医疗安排，避免不必要的痛苦和损失。最后，产前诊断还有助于地中海贫血的流行病学调查和防控策略的制定，为降低地中海贫血的发病率和提高人口素质提供有力支持。

三、地中海贫血的防控策略

除了产前诊断外，地中海贫血的防控还需要从多个方面入手。首先，加强地中海贫血的宣传教育，提高公众对地中海贫血的认识和重视程度。其次，推广地中海贫血的筛查和基因检测技术，及时发现携带者并进行生育指导。此外，对于已经确诊为地中海贫血的患者和携带者，提供科学的医疗和生活指导，帮助他们控制病情、提高生活质量。最后，加强国际合作和交流，共同研究地中海贫血的发病机制和治疗方法，为全球地中海贫血的防控和治疗做出贡献。

总之，地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，具有显著的家族聚集性。了解地中海贫血的遗传规律和进行产前诊断对于防控该病具有重要意义。通过加强宣传教育、推广筛查和基因检测技术、提供科学的医疗和生活指导以及加强国际合作和交流等措施，我们可以有效降低地中海贫血的发病率。

（肇庆市第二人民医院/肇庆市妇幼保健院检验科 温宝欣）