在生命的孕育过程中，每一位准父母都期望自己的宝宝能够健康、聪明。然而，有些宝宝可能在母体内就面临一些遗传性疾病的风险。其中，唐氏综合征就是最为人们所熟知的一种。为了预防这一疾病的发生，孕期唐氏筛查显得尤为重要。

一、唐氏综合征及其危害

唐氏综合征，又称21-三体综合征或先天愚型，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。患者体内多了一条21号染色体，导致身体发育和智力发展受到严重影响。唐氏综合征患儿通常表现出明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。这些患儿往往需要长期的照顾和护理，给家庭和社会带来沉重的负担。

二、孕期唐氏筛查的意义

孕期唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中的特定标记物，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来估算胎儿患唐氏综合征的风险系数。这一检查的意义在于及早发现胎儿是否可能患有唐氏综合征，从而为家庭提供决策依据。

具体来说，孕期唐氏筛查的意义主要体现在以下几个方面：

早期发现：孕期唐氏筛查可以在孕早期就发现胎儿是否存在患唐氏综合征的风险，为家庭提供充足的时间进行决策和准备。

辅助诊断：如果筛查结果提示高风险，孕妇可以进一步进行羊水穿刺、无创DNA产前检测技术等检查，以明确诊断。这些辅助诊断手段可以更加准确地判断胎儿是否患有唐氏综合征，为家庭提供更可靠的依据。

优生优育：通过孕期唐氏筛查，可以筛选出健康的胎儿，降低唐氏综合征患儿的出生率，从而实现优生优育的目标。

三、孕期唐氏筛查的具体流程

孕期唐氏筛查通常在孕早期（孕11-13周+6天）进行彩超检查，以及孕中期（孕15-20周）进行抽血检查。具体流程如下：

医生向孕妇解释孕期唐氏筛查的目的、意义及可能存在的风险，征得孕妇同意后进行检查。

孕妇在怀孕（孕11-13周+6天）时，彩超测量胎儿的颈项透明层的厚度，以判断患唐氏综合征的风险。

抽血检查（孕15-20周）需要抽取孕妇外周血，一般为静脉血，检测母体血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等标记物。

结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，通过特定的算法计算出胎儿患唐氏综合征的风险系数。

医生将检查结果告知孕妇，并根据风险系数给出相应的建议。如果风险系数较高，建议孕妇进一步进行羊水穿刺等辅助检查。

四、孕期唐氏筛查的注意事项

虽然孕期唐氏筛查是一项安全、简便的检查，但孕妇在检查过程中仍需注意以下事项：

1.孕妇应保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑。

2.检查前无需特殊准备，但孕妇应如实告知医生自己的年龄、体重、孕周等信息，以便医生做出准确的判断。

3.如果筛查结果提示高风险，孕妇应积极配合医生进行进一步检查，以明确诊断。

4.孕妇在孕期应定期进行产检，关注胎儿的发育情况，及时发现并处理可能存在的问题。

孕期唐氏筛查是预防出生缺陷、提高人口质量的重要措施。通过这一检查，可以及早发现胎儿是否患有唐氏综合征的风险，为家庭提供决策依据，避免不幸的发生。

 (新郑市公立人民医院 产科 吴会玲)