让罕见被看见!揭秘罕见病——多发性硬化

2024-2-1 来源:医药卫生网 - 医药卫生报  浏览:次  【查看证书

在众多罕见病中,有一种被称为“美女病”的疾病,它有着让人误解的名字,却给患者带来了无尽的痛苦。

今天,就让我们一起走进多发性硬化的世界,了解这个“美女病”背后的故事。

什么是多发性硬化?

多发性硬化(简称MS)是在临床上以时间和空间多发性为显著特征的中枢神经系统免疫性慢性炎性脱髓鞘疾病。

它主要影响大脑、脊髓和视神经,导致患者出现一系列的症状,如视力下降、肢体无力、肢体感觉异常、共济失调、眩晕等。若不及时有效治疗,最终可导致患者肌肉协调性丧失,视力减弱、功能丧失。

为何被称为“美女病”?

多发性硬化之所以被称为“美女病”,不仅是因为它常常在年轻女性中发病,更是因为这个名称背后带有一种社会文化的偏见。这种偏见认为,只有年轻、美丽的女性才可能患上这种疾病,而男性或年长者则与之无关。

事实上,多发性硬化是一种不分性别、年龄和种族的疾病。虽然女性患者的比例略高于男性,但这并不意味着男性就不会患病。

“美女病”这一称呼不仅未能准确反映多发性硬化的医学特征,还加剧了对这一疾病的误解和偏见。因此,我们应该摒弃这种基于性别和年龄的刻板印象,正确看待多发性硬化这一疾病。

哪些原因导致多发性硬化?

多发性硬化病因还不明确,遗传、环境、病毒感染等多种因素参与疾病过程。

在遗传因素方面,父母均患多发性硬化的后代比父母一方患多发性硬化的后代患病风险高,同卵双胞胎的患病风险也会更高,但暂未发现明确的遗传基因;

在环境因素方面,吸烟、肥胖、维生素D缺乏、昼夜节律紊乱等可能与多发性硬化的发病风险提高相关;

在病毒感染方面,EB病毒、巨细胞病毒感染增加患多发性硬化的发病风险。

多发性硬化要警惕这些症状!

中枢神经系统中髓鞘受损明显的部位称为病灶或斑块,病灶出现的位置不同导致患者出现不同的相应症状。典型的症状有肢体无力、视力障碍、感觉异常、疲乏、认知损害等。

绝大多数多发性硬化患者临床表现为空间和时间的多发性,空间多发性是指病变部位的多发,而时间多发性是指复发-缓解的病程。根据上述临床特点可分为:复发缓解型、继发进展型、原发进展型及其他类型。

多发性硬化需要做哪些检查?

①磁共振检查

核磁共振能帮助我们在空间上更精准的发现病灶,包括头颅MRI、脊髓MRI以及视神经MRI。增强扫描及磁敏感加权成像(SWI)序列检查对疾病的来帮助我们分析哪些是活跃病灶。

②脑脊液检查

抽取少量脑脊液进行实验室检查,脑脊液检查可以支持磁共振结果,提高诊断的可信度。

③血液检查

医生会抽取我们的血液进行检查,主要是为了排除其他的疾病。

④诱发电位

包括视觉诱发电位(VEP)、脑干听觉诱发电位(BAEP)和体感诱发电位(SEP)等,50%~90%的MS患者可有一项或多项异常。

多发性硬化该怎么治疗?

1、急性期治疗:以减轻症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症为目标,以短疗程大剂量糖皮质激素冲击治疗为主。

2、缓解期治疗:以控制疾病进展为主要目标,推荐尽早使用疾病修饰治疗(DMT)药物如:特立氟胺、富马酸二甲酯、芬戈莫德、西尼莫德、那他珠单抗、阿仑单抗、奥法妥木单抗等,具体DMT药物的选择应在专业医生指导下进行。注意:缓解期不推荐使用糖皮质激素。

3、对症治疗:针对不同症状可选用对症药物。如改善行走能力可用氨吡啶缓释片;痛性痉挛可用卡马西平、加巴喷丁、巴氯芬等;疼痛或感觉异常可用普瑞巴林、阿米替林等;震颤可用盐酸苯海索等。

4、康复治疗及生活指导:MS的康复治疗同样重要。对伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者应早期进行功能康复训练。生活上,避免温度过高的热水澡或强烈阳光下的高温暴晒,保持心情愉快、作息规律、适当运动、补充维生素D等。

(柘城县人民医院神经内科 李敏)

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