小威（化名）男，5岁，以间断性呕吐为主诉入院，临床综合评估发现小威特殊面容、发育落后、先天性心脏病，基因检测结果为威廉姆斯综合征，爸爸妈妈是看在眼里，疼在心里。什么是威廉姆斯综合征？威廉姆斯综合征有哪些临床特征呢？这种疾病在超声图像上有什么表现呢？威廉姆斯综合征可以治疗吗？威廉姆斯综合征产前可以诊断？让我们跟着专家一起走进Williams综合征宝宝的神秘世界。

什么是威廉姆斯综合征？

威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS），又称Williams-Beuren综合征（Williams-Beuren syndrome，WBS），外观被描述为“小精灵”面容，威廉姆斯综合征是一种罕见遗传性疾病，是由于7号染色体长臂近端（7q11.23）区域1.5-1.8Mb基因杂合微缺失所致的多系统异常综合征。

威廉姆斯综合征有哪些临床特征呢？

1. 特殊面容：眶周皮下组织饱满、眶距增宽、扁平鼻梁、鼻尖上翘、长人中、宽嘴巴、唇厚及小下颌等表现，呈现“小精灵”面容。

2.心血管系统病变：主动脉瓣上狭窄（可见于70%的WS患者）、肺动脉主干或分支狭窄、主动脉弓发育不良、冠状动脉起始部狭窄、高血压等。心血管系统并发症是导致其死亡的主要原因，相关病死率是正常人的25～100倍。

3.内分泌异常：高钙血症（多为轻度升高，在婴幼儿期可有明显升高）、糖尿病、甲状腺功能减退、生长发育落后等。

4.神经发育和认知异常：运动及认知发育落后，平均智商（IQ) 50～60（正常范围40～100），部分WS患者具有语言及音乐天赋。

5.其他有牙齿发育不良、咬合不正、疝气、便秘、胃食管反流、膀胱憩室、反复泌尿系感染等表现。

发现以上特征时应注意WS的可能，需进一步行基因检测，如果检出染色体 7q11.23 区域1.5-1.8Mb 杂合微缺失可明确诊断为威廉姆斯综合征。

威廉姆斯综合征有哪些超声表现？

威廉姆斯综合征多数因先天性心脏病为首诊。超声心动图是明确威廉姆斯综合征合并心血管畸形的首选辅助检查，约70％合并主动脉瓣上狭窄，其严重程度差异较大；约60%合并肺动脉主干或分支狭窄。对于临床疑似威廉姆斯综合征时，应进行超声心动图检查及进一步基因检测明确诊断。

威廉姆斯综合征可以治疗吗？

威廉姆斯综合征目前尚无明确根治的方法，主要采取针对其症状进行多学科综合管理，对已经确诊的威廉姆斯综合征，应尽早开始关注，早期进行发育监测和康复治疗，改善功能水平和未来结局。威廉姆斯综合征需要进行早期和持续的心血管评估及随访，对于合并中、重度主动脉狭窄患者应积极行外科手术矫治。

威廉姆斯综合征在产前可以诊断吗？

研究表明，胎儿超声心动图可以早期发现威廉姆斯综合征并发严重心血管系统受累情况，结合遗传学检测能够提髙威廉姆斯综合征的检出率。若产前超声发现胎儿心脏发育异常（主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄、主动脉缩窄）或胎儿宫内生长受限时，需进行产前诊断，及早明确诊断，降低出生缺陷。如果曾生育过威廉姆斯综合征的健康孕妇，虽然再次生育威廉姆斯综合征的风险非常低，仍建议遗传门诊咨询，进行遗传风险评估。该病属常染色体显性遗传病，大多数威廉姆斯综合征患者为新发基因缺失，偶尔可见父母遗传给子女。如果父母携带7q11.23微缺失时，再次生育再发风险为50%。            

希望通过我们的分享能让更多的人关注和了解罕见病-威廉姆斯综合征。

（郑州大学第三附属医院超声医学科 要迎春）