我国拥有14亿庞大的人口基数，出生儿缺陷发生率在5.6%左右，因此提高出生人口质量，降低出生缺陷发生率，让每个家庭都拥有健康的宝宝，是非常重要的课题。随着二孩、三孩政策的放开，高龄孕产妇的比例逐年增加，因遗传因素导致的先天缺陷患儿的出生几率也在增加。因此，产前诊断中羊水穿刺的重要性日益凸显出来。

一、什么是羊水穿刺呢？

羊水穿刺是指应用特殊的穿刺针经过腹壁、子宫壁穿刺至羊膜腔内抽取胎儿羊水的一种创伤性取材方法。羊水穿刺的时间一般为孕16-24周左右。

二、为什么要做羊水穿刺呢？

通过羊水穿刺获得羊水中胎儿有活性的细胞进行体外培养，进行胎儿染色体核型分析、基因芯片等相关检测，从而诊断胎儿是否罹患染色体以及基因相关疾病。

三、哪些孕妇需要做羊水穿刺？

1、预产期超过35周岁的高龄孕妇。

2、血清学筛查以及无创产前筛查高风险的孕妇。

3、染色体病患儿生育史的孕妇。

4、夫妇一方为染色体异常或严重疾病基因携带者。

5、曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史。

6、夫妻为近亲结婚。

7、产前超声检查怀疑胎儿染色体可能的孕妇。

8、其他原因需要进行产前诊断的孕妇。

四、羊水穿刺有风险么？

羊水穿刺毕竟是一种创伤性检查，可能会导致胎儿流产、出血、感染、胎儿损伤等相关的手术风险。不过通过临床观察，羊水穿刺的流产几率在0.25%～0.5%之间，其他风险发生几率也非常小。由于术中B超的监护引导，而且经过产前诊断培训考核、经验丰富的手术医生的手术操作，所以导致胎儿流产、损伤的几率微乎其微，因此孕妇只要保持良好心态并配合手术医生，就能很快顺利完成手术。

五、羊水穿刺术前有什么注意事项？

1、术前孕妇清淡饮食，不必禁食、水。

2、术前如有感冒、发热症状或其他特殊情况需告知医生，必要时可推迟手术。

3、术前需检查血液常规、传染病、凝血功能、血型等。

4、术前做好心理准备，虽然穿刺部位可能仅有些许刺痛感或压迫感，但可以忍受，因此不需要局部麻醉。

5、术前3天禁止同房。

6、术前1天洗浴清洁。

7、术前适量活动、排空小便。

六、羊水穿刺术后有什么注意事项？

1、术后卧床或静坐观察30分钟，如无异常，一般不需住院观察。

2、术后如敷料有渗血、可自行更换清洁敷料，术后1天方可取下穿刺点敷料，洗浴清洁。

3、术后3天注意休息，避免大体力活动、禁止同房，但日常活动不受影响。

4、术后若出现发热、腹痛、阴道流液、阴道出血等症状，需尽快前往医院就诊。

作者： 李彬 (开封市妇产医院 医学遗传科)