“我老婆是A型血，我也是A型血，我女儿的血型在其他医院检查的也是A型，怎么到你们这儿成了AB型？是不是搞错了？”一大早，一个病人家属站在我们科室门口阴沉着脸质问。

“您先别着急，请问您女儿住院号是多少？我帮您查查。”获取住院号后，我开始在电脑上查询。“哦，您女儿的血型比较复杂，跟常见的血型不一样，是稀有血型，我们怀疑是CisAB。您如果愿意，我们可以帮忙做一个家系调查，查清楚您女儿这个血型基因的来源。”经过与这位家属沟通交流并征得其同意，采集到该家系3代共9名成员的静脉血样。检测后发现该家系有6名成员ABO血型是CisAB。

CisAB属于ABO系统罕见血型之一，其主要特性是一条染色体上的基因产物糖基转移酶（GT）兼具A和B（GTA和GTB）双重活性，这与正常AB型的遗传模式相反。CisAB常与O基因同时出现，血型血清学常表现为A2B3或A2BX型，存在非自身抗体，因为正反定型不符而被发现。因其无法表达正常的A和B抗原，常表现A和B抗原的大量减少，但A抗原强于B抗原，因H抗原不能转化为A和B抗原而被留下，因此H抗原较强。其基因型为CisAB01/O02，血清学表现为A2BX，CisAB01酶合成A和B抗原的能力弱于正常的GTA和GTB，但GTA强于GTB。基因型不同，血清学表现不尽相同。CisAB01/B与CisAB01/O02相比红细胞上的B抗原量大大增加，A抗原量减少，血清学表现为A2B。CisAB01/A与CisAB01/O02相比，A抗原增加，B抗原和H抗原均大大减少，说明野生型GTA在与CisAB01竞争H抗原时明显处于优势。CisAB01/A与正常的AB相比，B抗原减少明显，而H抗原变化不大，血清学表现分别为A1BX。CisAB01 GTA活性为野生型GTA活性的7.6％至23％，而CisAB01 GTB活性为野生型GTB的5.8％至38％。比起野生型GTA和GTB，CisAB01血浆中的GTA和GTB的活性都有所降低，但GTA的活性仍比GTB的活性高，大约是其活性的4倍。有些CisAB成员体内含有弱非自身反应性抗B，这种抗体并不与CisAB红细胞反应，但与大多数AB红细胞反应。

家系调查发现，患者及其祖母、母亲、舅舅、阿姨和哥哥均携带有CisAB01基因。该等位基因遵循孟德尔遗传规律，与正常的基因一样，遗传并显性表达。因患者家庭经济条件所限，未进行基因测序，但可以采取最经济的方式找到安全有效的血液成分为其输注，达到临床满意的治疗效果。

因此，当日常工作遇到弱凝集时，特别是A型父母生出AB型宝宝或AB型父母生出O型宝宝时，我们要想到CisAB的可能性，用分子生物学和家系调查的方法给患者一个科学合理的解释，从而帮助其减轻经济和精神上的双重压力。

（郑州大学第一附属医院输血科 王莉）