本报讯（记者丁宏伟 通讯员邢小宝）“现在恢复得不错！”近日，在驻马店市第一人民医院西院区儿科，1岁6个月的豆豆（化名）在经过一周的治疗后临床好转出院，说到孩子的病情，豆豆的父亲长舒一口气。

6月7日，一对夫妇焦急地抱着一个1岁6个月的孩子来到驻马店市第一人民医院西区儿科门诊就诊，孩子以发热4天，突发行走困难3小时为主诉紧急就诊，门诊医师快速查体，询问病情后入院治疗。

据了解，患儿半岁时因先天性心脏病-法洛四联症和右心室双出口在其他医院手术治疗，且在家经常出现手足抽筋现象，曾在当地诊所里按照缺钙给予补钙治疗，但仍然常有发作。

主任张永磊在查体过程中发现患儿面容看起来比同龄儿特殊，主要表现为眼距增宽，鼻梁平、下颌小。根据患儿的临床表现及体格检查，张永磊指示管床医师张改革完善患儿胸部CT重点检查患儿胸腺大小，血生化检查、维生素D检测，甲状旁腺激素水平检测，外周血T淋巴细胞亚群（百分比和绝对计数）分析，心脏彩超检查等。

同时给予积极抗感染及补充电解质、钙剂、维生素D等治疗。患儿住院第三天体温降至正常，未再出现手足搐搦等现象，于入院6天后临床好转出院。住院期间，患儿各项检测报告陆续出来，胸部CT提示胸腺体积小。外周血T淋巴细胞亚群提示T细胞数量显著减少。甲状旁腺激素水平明显低于正常水平。血生化提示低钙血症，心肌细胞损害。

综上所述，张永磊考虑该患儿可能为一种罕见的基因病，DiGeorge综合征，该病最终确诊需要做基因检测。

考虑到家属的经济条件差，张改革与一家基因检测公司联系沟通后，对方表示愿意向该家庭提供帮助，为进一步明确病因，免费给患儿做基因检测。患儿基因检测报告出来后，本次检测提示受检者为杂合变异（1拷贝），为新生变异，确诊为DiGeorge综合征。