有一部电影叫《泡泡男孩》，因为男孩生下来就完全没有免疫力，只能住在与外界完全隔离的塑料泡泡内，否则就会因为反复或持续地感染而死去。这是一种先天性的免疫缺陷病，是一种基因遗传病。

其实，泡泡男孩是个真实的人物，他就是大卫·菲利浦·威特，9月21日出生于休斯顿的德州儿童医院，因患有一种罕见的基因缺陷疾病——重症联合免疫缺陷病，出世20秒后，即住进了一个无菌的塑料隔离泡泡里，在泡泡里度过了12年的光阴。该病于2018年5月被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

原发性联合免疫缺陷病（CID）是一组以 T/B 细胞缺陷为主，同时可伴有不同程度其他细胞缺陷的异质性疾病。CID 中最为严重的类型称为重症联合免疫缺陷病（SCID），常引起T细胞数量显著降低甚至缺如，B细胞和NK细胞不同程度降低或功能异常，临床常表现为出生后 2～5个月内出现生长发育停滞、持续性腹泻、明显细菌感染、鹅口疮、肺囊虫肺炎和播散性卡介苗感染等。SCID 中以 IL2RG所致X连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）最为常见是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病。

SCID主要临床表现：

1.感染，SCID感染具有反复、严重、难治、机会致病、病原谱广等特点。典型SCID患儿出生时一般没有特别表现，由于患儿存在细胞免疫异常，2月龄前也可发生致命感染。感染部位及病原多种多样，包括反复肺炎，反复鹅口疮，持续腹泻，反复中耳炎，持续病毒感染（如呼吸道合胞病毒、EBV、CMV等），卡氏肺囊虫等条件致病菌感染也较常见。

2.疫苗病，SCID免疫功能极度低下，可发生减毒活疫苗感染和播散。

3.生长发育落后或停滞是CID的显著特征。尤其SCID患者表现更突出。与患儿反复感染、腹泻和相应基因缺陷均有关。也偶有患儿于生后1岁才出现生长发育落后的报道。SCID患儿还可伴有皮疹、肝脾淋巴结肿大类似红皮病表现，称为Omenn综合征。

X连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID），是白介素-2受体γ链（IL2RG）基因突变引起的重症联合免疫缺陷，属于X－连锁隐性遗传。性染色体隐性遗传特点：夫妻表型正常，女性为携带者，下一代：女宝1/2表型正常、1/2携带者；男宝1/2表型正常、1/2患病。

如何避免生育SCID患儿？现可以利用胚胎植入前遗传学诊断技术助孕，彻底阻断该病的家族噩梦。目前针对女方为IL2RG致病基因携带者的夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断助孕，已有健康宝宝顺利出生。此项胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术相比较常规的产前诊断，可以有效避免患者妊娠"泡泡男孩"面临引产造成的身心伤害，也将会帮助更多这样的家庭生育健康宝宝。

（郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院 张凌云）