ASD生物学基础尚未完全明确，缺乏生物学标志物。因此ASD是一个症状学疾患，临床上主要依赖医师对患儿ASD特征行为观察和家长对行为的 描述进行诊断，这使诊断存在一定的主观性和困难。Howlin 和 Asgharian对英国 770 个家庭研究发现超过 1/4的ASD患儿父母以及1/3的阿斯伯格综合征（AS，孤独症的一种亚型）患儿的父母被告知孩子发育正常。许多医师不能发现幼儿期ASD 的症状，导致诊断延误，并失去在关键的早期几年得到干预的机会。虽然50%的ASD患儿父母在孩 子1岁左右发现问题，12%～76%的父母报告孩子在1岁存在ASD症状，但通常3～4岁才获得诊断。

一.儿童孤独症的病因。

儿童孤独症的病因尚无定论，可能与遗传因素、器质性因素以及环境因素有关。遗传因素：患儿的同胞发生本病的同病率较其他人为高，单卵双生子的同病率较高，41%患儿为长y染色体。他们的父亲和兄北也发现有长y染色体，从而提示与遗传因素有关。器质性因素：如脑损伤、母孕期风疹感染，生下后患过脑膜炎、脑炎等。近年来，研究发现本症患儿脑室左颞角扩大较多见，提示颞叶内侧结构的病变。环境因素：有人认为早年生活环境中缺乏丰富和适当的刺激，没有教育社会行为，是发病的重要因素。长期处在单调环境中的儿童，会用重复动作来进行自我刺激，对外界环境就不发生兴趣。孤独症预后大多不良，往往残留行为障碍，以致适应困难，不能独立生活，仅少数人年长后，能适应社会生活。预后与智力水平有关，智力障碍严重者预后差。

二．儿童孤独症的表现。

    早期表现，不会对亲人微笑，如亲人要把他抱起时，他不会伸手做被抱的准备，也不会将身子贴近母亲。社交困难，特别孤独，与人缺乏交往，缺乏感情联系，即使对父母也毫不依恋，如同陌生人。但与陌生人相处，又不感到畏缩。正常儿童常以凝视对方表达自己的感情与要求，而患儿缺乏与人眼对眼的凝视，不会以这种方式表达感情与要求；患儿到5岁左右，常还无朋友，很少与小朋友一起玩耍，缺乏情感反应，常常说出或做出一些不合社交的事情来。语言发育迟缓，对语言的理解表达能力低下，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示“再见”。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样去用玩具“做饭”“开火车”“造房子”。有的患儿语言刻板，代词错用，如“我要”说成“你要”。仪式性和强迫性行为，由于缺乏变化与想象力，患儿常常坚持重复刻板的游戏模式，如反复给玩具排队，总要玩弄自己的脚趾，对自己房间的任何变化都表示反对和不安，如家具的移位、装饰品的变化等。有的患儿还可能有感知障碍，对视、听、触等多种感觉迟钝或过敏。有的存在认知障碍，智力低下，抽象思维能力差，少数患儿可能伴有癫痫发作

三．孤独症应于2岁确诊并实行早期干预。

孤独症患者的大脑发育异常，虽然大多数患者通过脑电图、磁共振未能发现问题，但也只能说是由于现代医疗科技尚不发达。达到3岁才能确诊孤独症的说法最近若干年一直流行。其实这种说法对及早进行孤独症干预造成了被动。1-3岁是儿童神经系统发育的关键时期，也是开语言、形成正确认知的关键时间。在2岁时及早确诊，应可争取到最为宝贵的治疗时间。2岁应该可以确诊是否有自闭症。正常的婴幼儿，1岁左右以后开语言，眼神交流灵活有神，能通过语言并结合眼神、肢体语言实现交流，脾气性格正常，从开始学说话，到能够说话流利，口语的成分越来越多，肢体语言的成分越来越少，这个过程大概持续1年。也有语迟的婴幼儿，到2岁，甚至3岁才开语言，但是他们此前的眼神语言丰富，肢体语言很多，可以基本完成与他人的交流。排除了智障者等疾病，如果一个2岁儿童，没有开口说话，没有眼神交流，也没有肢体语言，又有刻板行为，脾气性格冲动任性；或者虽然有了语言，但是不能正确组织语言，不看别人的眼神，有刻板行为，不能和其他小朋友一起玩耍；或者先是出了语言，后来又全部退化掉，躲避别人的目光眼神，那么，就基本可以确诊这个孩子患有孤独症了。

在2岁时实行及时的干预会有很好的收效，尤其是对于程度严重的孤独症儿童而言。一旦晚于这个年龄，严重的孤独症患者在3岁以后再确诊、干预，收效就不太乐观，孤独症或许会伴随终生。程度为中度的孤独症派返儿童，6岁以前的干预都会有不同程度的收效。程度较轻的孤独症患者，6岁以后仍有机会，这种机会或许一直延续到12岁左右（6岁左右，神经系统发育完成了80%-90%，其余10%-20%会在12左右基本完成）。因医疗条件差异、家长承认现实的时间差异等，患者确诊孤独症的年龄各有不同。但不论什么时候确诊，12岁之前都会有一线生机，只不过发现、确诊、干预越早，效果就会越好。一旦过了12岁这个年龄，神经系统的发育基本完成，除了一些发育较晚的少年还可能有效外，基本上不会再有效果。而对于严重的孤独症患者来说，这个“早”字更为重要。抓住6岁以前的最佳干预期进行有针对性的教育训练，将对孩子的预后产生积极影响。从这个角度看，孩子的未来部分取决于家长付出的努力。

三.孤独症的训练方式。

目前关于孤独症的训练方式比较得到广泛接受的，是经过长期实践证明有效的训练方式是ABA（Applied Behavior Analysis，即应用行为分析方式），它是讲究结构化的教学方式，提出者是洛瓦斯（Lovaas）。其实这个思路说不好听一点，和训练动物有类似之处，简单讲，就是通过适当形式的奖励来对正面行为进行强化，对负面行为进行抑制，从而让患儿养成合适的行为规范、提高认知水平。其他流派也作了多方面的努力。国内的很多训练机构还形成了自己的特色。单纯性训练对于孤独症的效果仍有待提高。所谓“单纯性训练”，是指一些机构或个人把训练宣传和作为孤独症康复的唯一手段。目前国内外许多人认为，治疗孤独症唯一有效的方式是训练，从而把它归结到教育问题， 单纯由教育界人士来对孤独症进行行为训练，以期达到正常人的行为标准，回归社会。虽然有大批的社会教育工作者投身到其中，但效果往往是很令人失望的。其中关键原因，是他们还没有认识到，孤独症康复必须先通过治疗活动把孤独症儿童改造成为可以教育的对象，然后才能实施教育。在此理论指导下一些过度消耗体力的训练项目，超出了孤独症患者的负荷，以至于即使换作任何一个正常的人也不愿意接受这种强制，这种强制很可能造成患者的二度心理伤害，不但没有达到预期效果，反而产生了许多负作用，导致患者退步，所以在设计训练方案的时候，一定要把握训练的度和量。

四：孤独症谱系障碍的治疗。

孤独症目前还没有药物可以根治，主要是以康复教育训练为主、药物治疗为辅的综合干预方法。目前美国FDA批准了少部分药物可以用于孤独症的治疗，但这些药物只能对症治疗，不能根治，且药物也存在一定的副作用，因此需要遵循医嘱服用。

 1.教育康复 教育康复是孤独症谱系障碍最主要的治疗干预方法。比较有循证依据的是以功能为取向的教育康复技术方法。教育康复要基于患者发展水平的评估，目前常用并可为后续干预计划提供支持的评估手段包括心理教育量表（PEP）和言语行为里程碑评估（VB-MAPP）。较常用的干预方法包括发展理念下的教育干预技术（如地板时光、关系发展介入、丹佛模式以及早期介入丹佛模式、结构化教学、图片交流系统等）和以应用行为分析（ABA）为基础的行为教学技术。后者是当前循证依据最为充分的可以有效改善孤独症谱系障碍患儿社会适应和生活能力的方法。该方法基于强化等行为原理，利用辅助等教学技术， 从无到有、从少到多地增加患儿适应性的学习和生活技能。常用的行为教学技术包括回合试验教学（DTT）、串联行为教学以及自然情境教学等。

2.药物治疗  孤独症谱系障碍以教育康复为主，药物治疗不是首选，但在患儿存在较严重的情绪不稳、自伤、攻击和破坏性行为，而行为矫正方法无效或者不可获得的情况下，或共患其他精神障碍时，可以采用药物治疗。在使用药物时，应遵从以下原则：①权衡利弊，根据患者的年龄、症状、躯体情况合理选择治疗药物。一般情况下，学龄前儿童不建议使用精神科药物。②做好知情同意。③低剂量起始，根据疗效和药物不良反应逐渐增加药物剂量；达到理想疗效后，可连续服用 6 个月，然后逐渐减量，并视情决定是否停药。如停药症状反复，则需继续服药。④密切监测并及时处理药物的不良反应。⑤同时进行其他形式的治疗干预，如教育训练、行为治疗等。各类精神科药物在孤独症谱系障碍患者中均有应用，包括抗精神病药、抗抑郁药、情绪稳定剂、抗焦虑药、治疗注意缺陷多动障碍的药物。利培酮、阿立哌唑已被美国FDA 批准用于治疗 5～16 岁及 6～ 17 岁孤独症儿童的易激惹行为。

五．孤独症谱系障碍的训练方法

教育训练，因这样的孩子在语言、认知、交往、交流、生活自理等方面存在很多缺陷。因此，必须加强教育训练，以促进患儿上述能力的发展，因不同的患儿缺陷程度不同，必须强调个别化的教育训练，要根据患儿的具体情况进行训练，训练前必须对患儿进行全面的评定，然后根据评定的结果制定训练计划，之后按计划进行训练。

    行为治疗，患儿常存在较多不适应的行为，比如严重的偏食、自伤等。因此，选择合理的行为矫正方法，加强行为方面的矫正，以改善患儿不适应的行为。

    家庭治疗计划，方法主要包括对患儿父母亲进行咨询和指导。使家长了解该障碍，了解孩子发育的特点，并掌握照顾、教育、训练患儿，及时矫正患儿不适应行为的基本方法。

    社会心理的支持，因这样的孩子预后较差，很多父母都处于愤怒、痛苦、绝望、孤独之中，这种心态无疑对患儿及家长都会产生很多不利的影响。因此，要建立一定的社会心理支持系统，非常重要。

孤独症为慢性的病程，约2/3预后较差，成年后无法独立生活，需要终生养护。影响预后的主要因素包括智商，五岁前无交流性的语言、长期坚持教育训练者，预后也可能相对好一些。

（平顶山市第一人民医院儿科二病区 梁琳华）