近年，有一种疾病走入我们视野，著名物理学家霍金、京东副总裁蔡磊、人民英雄勋章获得者张定宇都患有这种疾病，这就是“渐冻症”。而且越来越多渐冻症患者让我们不得不正视这种疾病。

什么是渐冻症？

渐冻症又称为肌萎缩侧索硬化症、运动神经元病，因患者四肢肌肉进行性萎缩无力，最后无法活动，好像被冰冻住一样，因此被叫做渐冻症。罹患渐冻症的患者又被称为“渐冻人”。

渐冻症的发病机制（并不明确）

1、遗传因素：本病大多为散发，少数有家族史。医学界公认铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变与该病有关，至今已发现超过90种基因突变类型被发现，有关家系近300个。

2.兴奋性氨基酸的毒性作用：患者的血浆和脑脊液中谷氨酸水平升高，导致神经元变性，这可能是发病的原因之一。

3.植物毒素中毒、微量元素缺乏或堆积可能与发病有关。环境中金属元素含量的差异可能是某些地区该病高发的原因。

4.一般认为营养障碍、感染和免疫、细胞凋亡、一氧化氮毒性作用、儿茶酚胺异常代谢、癌症等也参与了该病的发病。

渐冻症的临床表现

渐冻症以进行性肌肉萎缩为特征，起病隐匿，症状持续加重。肌肉萎缩常从一侧肢体开始，逐渐蔓延到对侧及其他部位，最后累及呼吸肌，导致呼吸衰竭。部分患者以口齿不清、吞咽困难起病，称为进行性延髓麻痹。也有着初始症状表现为呼吸困难，易被误诊为呼吸系统疾病，延误诊治。除肌肉萎缩外，大部分患者伴有肌肉痉挛、肉跳及体重下降，严重者半年体重下降达30斤。

渐冻症的治疗

 药物治疗：渐冻症目前尚无特效药物，早期规范治疗可改善症状，延缓疾病进展。目前FDA批准的药物包括利鲁唑和依达拉奉。研究表明高剂量甲钴胺可延缓渐冻症的进展，但国内尚无此药。苯丁酸钠熊去氧胆酸临床试验取得积极结果，但目前是有条件批准，还需更大的样本量验证。还有些药物的临床试验正在进行，将来可能会有更多的渐冻症药物面世。

对症治疗：改善流涎及肌肉痉挛的药物。应定期监测呼吸功能，当呼吸功能受累时，建议早期使用无创呼吸机，依据脸型选择合适的面罩会提高患者佩戴舒适度。出现吞咽困难时，选择软食、半流食物。当吞咽明显困难或存在误吸风险时，尽早行胃造瘘术或鼻饲饮食。维持体重稳定很重要，推荐高热量、高蛋白、富含维生素且易消化的食物。禁食味精、鸡精，少食酱油，注意荤素搭配，保持大便通畅。

 渐冻症无特效治疗办法，预防很关键。良好的作息习惯、注意锻炼身体、避免接触有害物质，注意休息不熬夜，荤素搭配不挑食，适当运动不躺平，对预防渐冻症还是有益处的。

（范县人民医院神经内科一病区 黄亚楠）