诺贝尔奖获得者詹姆斯•沃森曾对“基因检测”有过这样的描述：每个人都需要拥有一张含有个人遗传信息的“生命说明书” ，它能告诉我们生命该如何正确使用！那么，这样的“生命说明书”会说些什么？有什么作用？现在，我来告诉你。

还记得电影《千钧一发》中的这个情节吗？霍克饰演的文森特从小就是个有着太空梦的孩子。不幸的是，文森特出生以来就有近视和心脏病的基因，即会被太空计划拒之门外的“劣等基因”。他不愿放弃漫游太空这个梦想，想到一个偷梁换柱的办法：与有着优秀基因的杰罗姆调换身份，凭借对调过的基因信息登上太空……

这部电影看上去是个典型的科幻故事。然而随着生物技术的发展，基因检测这项技术早已在现实生活中实现。你身边或许有不少朋友已经拿到了自己的基因检测报告，开始忧心忡忡，因为报告或许预测了他们患上某种疾病的极大可能性；有些结果预测了他们携带的某些基因，也许并不适合在将来孕育一个孩子。

据2012年国家出生缺陷防治报告显示，国内新生儿出生缺陷率达5.6%，其中单基因遗传病占22.2％。目前已知的单基因遗传病多达9000+种，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。严重致畸或致残，且缺乏有针对性的治疗方法，平均每个正常人携带2.8个隐性致病基因，如果夫妻双方都携带同一个致病基因，25%可能生育患病儿童。如何提前预防这种悲剧发生呢？要通过读取我们每个人的遗传密码来解决。

目前临床上有许多基因测序检测，其中一个叫做全外显子组测序WES（Whole Exome Sequencing）是利用含有人类全部外显子序列的探针杂交人类基因组DNA，特异性地获得蛋白质编码区的序列，并通过高通量测序技术发现与蛋白质功能改变密切相关的遗传变异的手段。简单来说就是查单基因的，很多时候是运用于外科的肿瘤研究，也就是一些癌症患者在吃靶向药前都会做基因检测，运用于妇产科则能帮助医生高效准确的分析胎儿的基因，看胎儿出生后是否会存在缺陷，这种缺陷不单只是肉眼所见，还有很多隐性的。并且还能查出基因突变是来自遗传的还是新发的。

全外显子组测序就是通过单基因筛查确定是否患病，像耳聋、视网膜色素变性、儿童的一些神经系统疾病癫痫等。通过外显子发现病因的，就是医学上说的“罕见病”，也就是基因病，目前大部分的基因病可以说是无药可治，即使少部分有药也是天价药，无致命性的则需要长时间康复训练。

我们要说的是，对于有遗传家族史的产妇、高龄的产妇，不明原因习惯性流产、死胎或者生畸形孩子的产妇；近亲结婚的孕产妇；夫妻一方有先天性代谢疾病的产妇；已经生育过带有疾病孩子的孕产妇建议进行全外显子测序。

 （洛阳市中心医院生殖医学科 张婵）