同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，本身不参与蛋白质合成，是蛋氨酸代谢过程中的重要中间产物，在体内通过甲基化和转硫途径进行代谢，需要特殊的B族维生素和几种酶的参与，它维持着人体的甲基化和抗氧化两大能力。

同型半胱氨酸升高比体重、血压和胆固醇更为重要，是心脑血管疾病的独立危险因子，直接与心脑血管疾病、高血压、糖尿病并发症、帕金森综合征、老年痴呆症、恶性肿瘤等多种疾病发病相关，此外，同型半胱氨酸升高还可导致习惯性流产、妊娠高血压综合征、新生儿缺陷、胎儿生长受限、胎儿畸形、死胎、早产、低体重儿及其他老年性疾病如骨质疏松及老视等疾病，是评判我们健康和疾病的关键指标。

导致同型半胱氨酸升高的原因有原发性和继发性两大类危险因素。其中，原发性危险因素包括遗传危险因素、生活方式与环境危险因素；继发性危险因素包括疾病、药物、年龄、雌激素水平等。我国人群同型半胱氨酸水平普遍较高，这与遗传、生活习惯等多种因素有关。同时由于我国的烹饪习惯使得从食物摄取的叶酸、B2、B6、B12、锌、镁、三甲基甘氨酸等营养物质的食物摄入量降低。

一、哪些人易患同型半胱氨酸血症？

1、基因遗传缺陷的人群

遗传危险因素约占三分之一，我国约25%的人携带MTHFR基因C677T纯合突变，约47%的人携带MTHFR基因C677T基因杂合突变，纯合突变率远高于除意大利外其他国家0～16%的水平。

2、高龄男性

一般来说，年龄越大，血中同型半胱氨酸的水平越高。女性血中同型半胱氨酸水平低于男性，绝经前女性低于绝经后女性，这可能与雌激素对同型半胱氨酸的代谢调节有关。

3、有不良生活方式的人群

精神压力大、生活方式不良的人群是高危人群。人体突然受到心理打击后，血清中的同型半胱氨酸浓度会升高；大量地摄入咖啡、酒精、吸烟等均可导致其水平的升高。

4、患有疾病的人群

患有恶性肿瘤、银屑病、甲状腺功能减退，经常服用卡马西平、异烟肼等药物的人群容易出现同型半胱氨酸水平增高。人体中99%的同型半胱氨酸在肾脏代谢，70%经肾脏清除，肾功能异常者易发生同型半胱氨酸增高。

二、高同型半胱氨酸血症的治疗

高同型半胱氨酸血症的治疗包括药物及饮食治疗，可通过药物补充叶酸，饮食中少进食甲硫氨酸含量的动物蛋白，多吃富含维生素B6、维生素B12的杂粮、水果和富含叶酸的绿叶蔬菜等降低同型半胱氨酸的水平。

1、治疗周期

单纯由叶酸、维生素B12等缺乏引起者，治疗4~6周同型半胱氨酸可恢复到正常水平，其他原因引起者需要长期治疗。

2、药物治疗

叶酸：根据MTHFR基因型用药，常与维生素B6和维生素B12联合用药，适用于叶酸缺乏者，对叶酸过敏者禁服。

维生素B6：是胱硫醚β－合成酶的辅助因子，尤其适用于对维生素B6敏感的同型半胱氨酸血症患者，对维生素B6不敏感的患者，可同时应用叶酸和维生素B12，三药联合应用可较快地降低血中同型半胱氨酸浓度，对本药过敏者禁用。

维生素B12或甲钴胺：可促进同型半胱氨酸的代谢，降低其血浆水平，对本品过敏或遗传性视神经萎缩者禁用。

3、营养治疗

同型半胱氨酸血症患者饮食应均衡，尤其是补充叶酸和维生素，同时应减少动物蛋白的摄入量，特别是来源于红肉（猪、牛、羊肉）的蛋白。患者在生活中应多进食富含叶酸的食物，例如绿色蔬菜、橙子和豆类，注意戒烟戒酒，尽量不要饮用咖啡，减少动物蛋白的摄入，以防病情加重。

（郑州大学第三附属医院检验科 邢金芳）