随着生活水平的逐渐提高，冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）成为全球发病率和死亡率的较高的疾病。动脉粥样硬化是冠心病的基本发病机制，它的病理生理基础是冠状动脉粥样硬化造成的管腔狭窄，使得心肌缺血缺氧从而引起一系列的临床症状。

冠状动脉粥样硬化的形成往往伴有血脂的异常，表现为总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein cholesterol，LDL-C）等指标的升高，高密度脂蛋白胆固醇（how density lipoprotein cholesterol，HDL-C）等指标的降低。大量研究表明，高胆固醇血症被认为是动脉粥样硬化性心血管疾病（atherosclerotic cardiovascular disease，ASCVD）的独立危险因素，也是心血管病发病和死亡的主要危险因素。因此，了解人群高胆固醇的水平及高胆固醇患病率的特征和变化是开展心血管病防治工作的重要依据。

家族性高胆固醇血症（FH）患者的主要临床特点为血清LDL-C水平明显升高、皮肤或肌腱黄色瘤脂性角膜弓及早发冠心病。不过黄色瘤和脂性角膜弓并非FH所特有，也可发生于其他类型的高脂血症，亦偶见于正常人。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤则更为常见，约75%的FH病人最终会出现肌腱黄色瘤。

FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。FH不像高血压会导致头晕头痛，也不像高血糖会导致多饮多尿多食，患者没有明显的症状，因此，该病的患病率一直被低估，极易让患者和医生失去警惕。

高胆固醇血症要及时筛查，面对这样的“隐形杀手”，早期诊断尤为重要。2018年中国专家共识推荐对重点人群进行选择性筛查，筛查对象包括：

① 早发ASCVD患者（男性＜55岁，女性＜65岁）；② 早发冠心病家族史；③

有有高胆固醇血症家族史；④ 40岁以下出现脂性角膜弓；⑤ 有皮肤/腱黄色瘤；⑥ 成人血清LDL-C≥3.8mmol/L，儿童血清LDL-C≥2.9mmol/L。对这些可疑人群需排除继发性高胆固醇血症，进一步询问病史及体格检查，还需进行血LDL-C水平检测。

成人符合下列3条中的2项即可诊断：① 未接受治疗的血清LDL-C水平≥4.7 mmol/L（180 mg/dl）；② 有皮肤/腱黄色瘤或脂性角膜弓（＜45岁）；③ 一级亲属中有FH或早发ASCVD，特别是冠心病患者。

儿童FH的诊断标准：① 未经治疗的血LDL-C水平≥3.6 mmol/L（140 mg/dl）且一级亲属中有FH患者或早发冠心病患者。

高胆固醇血症的预防方法

目前面对本病尚无很好的预防方法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果，定期检测血脂水平。并且研究显示，年龄越年轻患病率增加的幅度越大，可能是由于年轻人暴露于高胆固醇血症危险因素的比例增加。

因此强调改变生活方式的血脂异常的一级预防应该在人群中普遍开展。

控制高危因素，如肥胖、代谢综合征、糖尿病、饮酒吸烟以及增高血脂的药物等。减少富含胆固醇和饱和脂肪食物的摄入（红肉、全脂乳制品等），多吃蔬菜、水果、全谷物、鱼和植物油等富含不饱和脂肪的食物有助于降低LDL-C，多吃降低胆固醇的食物（豆类、燕麦、坚果等）。控制血压、锻炼身体以及戒烟对保护心脏和血管也很重要。平时需要注意劳逸结合，保持足够的睡眠，参加力所能及的工作、体力劳动和体育锻炼。

（河南省人民医院检验科 朱康宁）