唐筛、无创DNA、羊穿，这几项检查都能筛查胎儿的一种常见染色体疾病—唐氏综合征。对怀上宝宝的家庭来说，按时按要求产检，是保障生育健康宝宝的头等大事。对于大多数人来说，可能也就只是听说过这些词，有的甚至听都没听过，那么这些检查，到底有什么区别？如何进行的呢？

一、唐筛

唐筛是针对唐氏综合征进行的一项检查。唐氏综合征又称为21三体综合征，是一种先天性染色体疾病，一般正常人有46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，称为“21－三体”，发生率在1/800-1/600，除此之外还有18-三体综合征和13-三体综合征。患有此病的宝宝智力低下，生活不能自理，健康的父母也有可能生出唐氏儿。唐筛是女性怀孕到一定时候，必须去医院做的检查项目。

不少孕妇因为对唐筛不够重视，或者说根本不了解，等到想起来要去检查时，却发现唐筛的检查时间已经错过了。唐筛的最佳检查时间段有两个，一个是妊娠11-14周之间，最佳的检查时间是11-12周；另外一个时间则是孕中期，在孕妇怀孕15-20周期间，可以进行唐筛检查，做唐筛的最佳时间是16-18周。孕妇要切记这两个检查唐筛的最佳时间段，不能过早或过晚，否则会影响检查后的结果。倘若在检查的过程中，医生给的报告显示的是高危情况，孕妇还需要做羊水穿刺。一般早晨空腹过来抽血，检测孕妇血液中人胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，五到七天之内出结果，根据风险值来判断胎儿是唐氏儿的风险。

二、无创DNA

无创DNA是检查胎儿染色体方面有无异常情况的，一般是高龄产妇，年龄大于等于35岁以上的和年龄小于等于17岁以下的，还有唐氏筛查结果有异常的害怕做羊水穿刺的，就可以选择做无创DNA检查，它的检查项目和唐氏筛查是一样的，主要是检查13号染色体、18号染色体和21号染色体有无异常，是排除胎儿智力低下的检查。无创DNA一般在怀孕12-26周之间都可以做,但是最佳的时间是在16周左右。无创DNA检测是抽取孕妇的血液，通过在孕妇血液中查找胎儿相关细胞，从而检测胎儿细胞中染色体基因的相关情况，看是否有异常，根据检查结果对症处理。如果无创DNA检测结果高度怀疑胎儿染色体基因有异常情况，则需要再进行羊水穿刺或者脐带血穿刺，以确切查找胎儿细胞，进行染色体检测，最终确诊是否有染色体异常情况。

三、羊穿

羊穿就是做羊水穿刺检查，是指在B超引导下用穿刺针刺破羊膜腔，将羊水抽吸后进一步检查，是产前检查项目之一，用于诊断胎儿是否有唐氏综合征、染色体异常或者单基因病等，有家族遗传倾向或者有唐氏筛查提示高风险，可以做羊水穿刺检查。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高。一般情况下在唐氏筛查提示有中等程度风险或者高风险的时候，才建议做无创DNA检测，无创DNA检测确定有问题之后再做羊水穿刺检查。羊水穿刺检查属于最终结果，能够准确判断出胎儿是否有患有遗传基因方面的问题，这是比较准确而且副作用比较小，创伤也比较小的一种检测方式。

唐筛、无创DNA、羊穿，这3项产检项目均是为了检查胎儿是否存在染色体异常，一般来说，唐筛为必检项目，唐筛结果显示异常的情况下会进一步做无创DNA，羊穿为无创DNA结果异常情况下最终确定胎儿是否有问题的手段。

 （漯河市郾城区妇幼保健院妇产科 祁贺娟）