如今，造血干细胞移植已广泛应用于成年人的白血病、淋巴瘤等恶性疾病以及地中海贫血等功能障碍性疾病之中。但是，儿童罹患以上疾病时，因其具有与成年人不同的疾病特点、药物代谢动力学参数等，使得造血干细胞移植在儿童疾病中的应用受到局限。

究竟哪些儿童疾病需要造血干细胞移植呢？首先需要了解什么是造血干细胞移植。

在医学上，造血干细胞移植是通过大剂量放化疗，清除受者（即患者）体内的肿瘤或异常细胞，再将自体或异体造血干细胞回输给受者，使受者重建正常的造血及免疫系统。

目前，医学临床所进行的儿童造血干细胞移植大致可从五个方面进行分类：一是根据造血干细胞的来源分为骨髓移植、脐血移植、外周血造血干细胞移植；二是根据供者与受者的关系分为自体移植和异体移植，后者又称为异基因移植，当供者是同卵双生供者时，又称为同基因移植；三是根据供者和受者人类白细胞抗原（HLA）配型相合程度，异体移植分为HLA全相合、不全相合、单倍体相合移植；四是根据供者与受者的血缘关系分为血缘、非血缘移植；五是根据移植前的预处理方案强度分为清髓性、非清髓性移植。

那么，造血干细胞移植用于治疗儿童哪些疾病呢？这又要从以下两个方面来看。

一方面，在儿童血液系统恶性疾病和非恶性疾病中的应用。造血干细胞移植在儿童血液系统恶性肿瘤中主要适用于高危、难治或复发患者，包括急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、幼年型慢性粒单核细胞白血病、骨髓增生异常综合征、慢性粒细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等。儿童血液系统非恶性疾病主要包括重型/极重型再生障碍性贫血、先天性骨髓衰竭综合征（如范科尼贫血、先天性皮肤角化不良、输血依赖且激素治疗无效的先天性纯红细胞再生障碍性贫血、血小板减少伴桡骨缺失综合征、无巨核细胞性血小板减少症等）、地中海贫血、儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症、慢性活动性EB病毒感染、镰状细胞贫血等。血液系统非恶性疾病患者在接受造血干细胞移植治疗前应合理评估、权衡治疗的收益及风险，需要从移植指征、干细胞来源、供者类型、预处理方案等多方面综合分析，且需要医生与家属充分沟通。

另一方面，在儿童非血液系统疾病中的应用。遗传代谢性疾病采用造血干细胞早期治疗可获得较好的效果，如粘多糖贮积症使用造血干细胞移植比酶替代疗法更利于疾病恢复，造血干细胞移植是目前治疗石骨症唯一有效的方法，造血干细胞移植还可治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良、戈谢病-Ⅱ、Ⅲ型、尼曼匹克病B/A、法布雷病、α-甘聚糖苷贮积症等先天性代谢性疾病；原发性免疫缺陷病虽然发病率低，但致死、致残率极高，如慢性肉芽肿病、严重联合免疫缺陷病、严重先天性中性粒细胞减少症、高IgM血症等，造血干细胞移植治疗的有效率高达65%-75%，无病生存时间长达4年以上，移植成功的关键是早期，在患者未发生严重感染之前接受移植。自身免疫性疾病若经过长期糖皮质激素和免疫抑制剂等常规治疗效果差者，如难治性系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、皮肌炎、多发性硬化等，可考虑行自体造血干细胞移植。造血干细胞移植是目前唯一能根治儿童部分非血液系统疾病的方法，但由于预处理的不良反应、移植排斥、移植后感染等致命性并发症的存在，仍具有较大的发展空间。

在临床观察中发现，随着造血干细胞移植技术的不断成熟、免疫抑制和支持疗法的不断进步，儿童造血干细胞移植的成功率不断提高，但仍需要严格掌握移植适应症、把握移植时机，需要医生的临床经验及家长的配合，给儿童选择最优的治疗方案。

（郑州大学第一附属医院儿科 魏林林）