根据媒体公开报道，穆夫塔患的是尾椎退化综合征（CDS）。那么，尾椎退化综合征是一种什么病呢？应该如何预防和治疗呢？

据河南省人民医院医学遗传研究所医生陈新介绍，尾椎退化综合征又被称为骶骨发育不全，是一种罕见的出生缺陷，在活产新生儿中发病率为2.6/100,000。该病导致骶尾椎先天性畸形，轻者可表现为轻微的骶尾椎发育不良，严重者可表现为骶尾椎完全缺如。该病常并发复杂的脏器畸形，如肛门直肠缺陷、心脏缺陷、肢体缺陷、食管闭锁、肾缺陷等。

穆夫塔为何会患上尾椎退化综合征呢？河南省医学遗传研究所所长廖世秀说，导致出生缺陷的因素比较复杂，包括遗传因素（如基因突变、染色体异常等）、环境因素（环境会改变基因的表达方式）等。穆夫塔是双胞胎中的一个，如果是环境因素影响，那么理论上两个孩子应该同样患病。现在他们一个正常、一个发病，可以推测出他的患病与遗传因素更密切，应该是个体胚胎在发育过程（授精后3-8周即孕5-10周）中发生基因突变所致。

据陈新介绍，目前有研究认为，尾椎退化综合征与遗传因素及母亲糖尿病相关。严重的尾椎退化综合征通常为散发病例。较温和的尾椎退化综合征可在家族内以显性遗传的方式传递，同一家族中患者的病情程度和伴随症状可能不同。母亲1型糖尿病是尾椎退化综合征的危险因素。12%~40%的骶骨发育不全病例归因于母亲患有糖尿病，并且在患有1型（胰岛素依赖型）糖尿病的女性后代中更常见。

孕期通过超声或MRI检查可以发现胎儿是否存在骶骨发育不全。如果发现胎儿有骶尾骨缺如、脊髓栓系、椎管内或外脂肪瘤、脊膜膨出、骶前肿块等的其中一种情况，就要考虑该病的存在可能性，并且要进一步进行全面的影像学和遗传学检查。

陈新提醒，该病大多预后不良，目前尚无特效治疗办法，部分患者可在出生后通过外科手术进行矫正治疗。孕妈妈在孕期要做好产检，尤其是患有糖尿病的孕妈妈要提高对尾椎退化综合征的认识。曾经生育过此类患儿的家庭再生育前需要进行遗传咨询。

对穆夫塔而言，疾病没有打垮他；对我们每个普通家庭而言，如何生育健康宝宝、避免出生缺陷发生呢？廖世秀说，避免出生缺陷的关键在预防。我国建立了出生缺陷三级预防体系，涵盖了孕前、孕期、新生儿各阶段。一级预防是指男女双方在婚前、孕前进行优生优育检查、遗传咨询，看是否有影响健康生育的疾病。二级预防是指在孕中、出生前进行产前诊断，发现缺陷胎儿，及时采取相应举措，杜绝严重缺陷儿出生。三级预防是指对新生儿早筛查、早诊断、早治疗，提升患儿生活质量。(本报记者 冯金灿 通讯员 尹沅沅)