河南省人民医院 廖世秀
拥有健康的宝宝，对一个家庭乃至整个社会来说都非常重要。据《中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷儿约90万例。河南作为人口大省，防治出生缺陷的任务十分突出。然而，出生缺陷的病因非常复杂，目前知道遗传及相关因素导致的出生缺陷约占80%。
“医学遗传学”当中“遗传”是指由于人体遗传物质的改变导致的相关表型变化、疾病的发生。一个孩子要继承父母双方各一半的遗传物质。但是，在胚胎发育过程中不同的碱基对重新排列组合，原本正常的遗传物质也可能会变异。如果怀孕期间母体受到严重的病毒感染，也会导致胎儿畸形。这就是说，每一对准备生育的夫妇都必须重视预防缺陷儿的出生。
备孕夫妇要进行一级预防，避免发生出生缺陷
普通的育龄夫妇准备怀孕时要科学饮食、适当运动、戒烟限酒、补充叶酸，进行传统的孕前检查，还需要到遗传优生门诊进行遗传优生咨询。有家族史或者不良孕产史者需要特别注意，即使看似一切正常的夫妇也有可能是致病基因或异常染色体的携带者。
比如耳聋基因是常染色体隐性遗传疾病，携带者听力跟正常人一样。但如果夫妻双方都是耳聋基因携带者，他们生育的孩子很可能在受到药物刺激等情况下丧失听力。提前诊断可以避免此类患儿的出生。即使孩子已经出生，也可以进行精准的用药指导，降低听力损失程度或者避免耳聋的发生。
染色体平衡易位携带者外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而，染色体平衡易位携带者（男女皆有可能）与正常人结婚后，女性怀孕过程中经常出现反复流产及胎儿畸形，此类夫妇的孩子仅有1/18的几率是健康婴儿。
血友病也是伴性遗传病。一般来说，母亲是血友病基因的携带者，生育出的男婴可能会发病，生育出的女婴则可能是携带者。在这种情况下，允许在生育时选择胎儿性别，以避免缺陷儿的出生。
然而，对于致病基因及染色体异常的携带者来说，目前最好的方式是选择试管婴儿，通过高通量测序或者基因芯片等方式对胚胎细胞进行基因诊断，直接选择出健康的胚胎进行移植。这样可以减少女性反复怀孕、因胚胎异常多次流产的危害。
怀孕过程中要进行二级预防，减少“问题胎儿”出生
女性怀孕后要到正规医疗机构建立围产保健手册，按要求定期进行围产保健、超声、血清学检查等。同时，建议进行遗传优生咨询，专家会根据患者年龄、家族史、不良孕产史等各种信息进行评估，初步筛选出高风险人群，结合患者本人情况推荐进行无创DNA（脱氧核糖核酸）或羊水穿刺等进一步检查。而对于已经生育过唐氏儿或脊肌萎缩症患儿的女性，再次怀孕后应直接进行相关检测。
对于在各项检查中发现胎儿确有严重问题的孕妇，医生可以建议终止妊娠，避免严重出生缺陷儿的出生。对于有些情况，完全可以提前干预或治疗。
新生儿要进行三级预防，提升患儿生活质量
对新生儿的筛查非常重要。一方面，对患儿本身来说，弄清楚疾病及其原因，可以对症治疗或者进行干预，减缓疾病的进展，提升患儿生活质量，减轻家庭负担。另一方面，如果有缺陷儿的家庭还需要生育下一个孩子，医生通过弄清楚第一个孩子的病因，可以通过相应手段确保他们生育一个健康宝宝。
比如我们常见的单纯性体表结构异常，唇腭裂、尿道下裂、单纯性先心病等，都可以通过外科手术及时修复，不影响孩子的生长发育和美观需求。
对于遗传代谢病患儿，如苯丙酮尿症患儿，新生儿期无明显特殊的临床症状，随后会逐渐表现出智力、运动发育落后，甚至严重智力低下。若在新生儿期就发现问题且进行饮食或药物干预治疗，近90%的患儿智力可达到正常。先天性甲状腺功能低下的患儿在新生儿时期并没有明显异常表现，而后期发现异常时智力已经受到了严重影响。如果在出生后第一时间发现，并立即对甲状腺素进行有效补充，坚持用药，患者智力可以完全达到正常水平。
总的来说，经济社会越发达，人们对出生人口素质的要求就越高。希望广大医务人员提升诊疗能力、民众提高认识程度，共同重视遗传因素可能导致的出生缺陷，以达到良好的预防效果。
（本报记者冯金灿整理）
廖世秀，主任医师，医学博士，郑州大学研究生导师，河南省首批享受政府特殊津贴专家；河南省遗传性疾病功能基因重点实验室学术带头人，河南省医学遗传学重点实验室负责人，河南省医学遗传研究所所长；兼任全国产前诊断技术专家组成员、中华医学会医学遗传学专业委员会常委、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会副主任委员等学术职务；专业特长为出生缺陷、复发性流产的机制研究与防治，临床遗传咨询。
