河南新发现世界首报人类染色体异常核型2例
2017-01-24 来源:医药卫生报 第一版:要 闻 浏览:18292 次 本报讯 (记者李 季)1月21日,记者从开封市妇产医院获悉,该院2016年10月21日报送至中国医学遗传中心国家重点实验室鉴定的5例人类染色体异常核型中,经国际人类染色体异常目录登记库顾问、中国医学遗传学国家重点实验室专家组查询并鉴定,其中2例均未见相关报道,为“世界首报人类染色体异常核型”,被收录进《中国人类染色体异常核型数据库》。截至目前,该院已发现世界首报人类染色体异常核型67例,居河南省第一位。
这2例世界首报人类染色体异常核型中,一例为21号染色体长臂的部分缺失,患者临床表现为:智力障碍,孕2产2,因脑积水引产一次,生一女孩为易位型21三体综合征患儿;一例为染色体平衡易位携带者,患者临床表现为:妻孕4产1,第一胎为男孩儿,4岁,正常,后来3次均在孕2个月内自然流产。
这2例世界首报人类染色体异常核型的发现,填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体异常核型空白,丰富了人类遗传性疾病中异常核型数据库,为人类遗传性疾病的基因筛选、基因定位、基因克隆、突变分析等提供了珍贵的资料。