本报讯 （记者张 琦）染色体平衡易位是人类中最常见的一类染色体结构畸变，在新生儿中的发生率为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，但其产下健康后代的概率仅为1/18，患者家庭往往承受着高发的反复流产、生育畸形患儿的风险，忍受着巨大的精神和经济负担。
    近日，郑州大学第一附属医院（以下简称郑大一附院）生殖医学中心研发的MaReCS技术（等位基因映射识别技术）为染色体平衡易位携带群体带来了福音，有望改写全球数千万例平衡易位携带者的家庭生育结局。1月10日下午，郑大一附院院长阚全程宣布：国际首例MaReCS宝宝在该院诞生，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在改写“染色体平衡易位向子代传递的遗传结局”方面取得了重大突破性进展。而在此之前，国内外阻断染色体平衡易位向子代传递是一大难题，现行技术临床推广难度大、失败率高。常规技术只能在植入前胚胎水平诊断染色体非整倍体，无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态，无法阻断平衡易位向子代传递。因此，患者移植胚胎后仍有约50%的概率生育平衡易位的子代。
    2015年，来自周口的一对夫妇因女方多次流产慕名来到郑大一附院生殖医学中心就诊。经遗传学诊断，女方染色体正常，男方9号和21号染色体发生平衡易位，这是其反复流产的主要因素。郑大一附院生殖医学中心主任孙莹璞教授带领团队为患者制定详细的诊疗方案，使用促排卵方法后获得7枚卵子，体外受精胚胎培养5天得到7枚囊胚并进行激光活检滋养外胚层细胞，利用MALBAC（多重退火环状扩增）单细胞扩增与高通量测序进行胚胎染色体整倍性分析和等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态，最终结果显示：患者7枚囊胚中有5枚为非整倍体囊胚，不可用于移植；1枚为平衡易位携带胚胎，不建议移植；仅1枚为完全正常胚胎，可用于移植。对这枚正常胚胎进行相关基因筛查后未见致病性微重复、微缺失。将该枚胚胎植入女方体内后，女方妊娠18周时检查结果显示胎儿染色体完全正常。女方于2016年12月28日分娩一健康女婴，体重3.4千克，近日体检一切正常。这标志MaReCS胚胎植入前遗传学诊断新策略在胚胎水平上识别平衡易位携带状态的方法临床应用取得成功。
    据负责该项研究的孙莹璞教授介绍，MaReCS技术由该院与亿康基因合作研发，历时近2年。该技术包含“MALBAC单细胞扩增-染色体断裂位点精准识别-全基因组拷贝数变异分析与植入前胚胎携带状态诊断”等全新诊断策略。该技术用于识别植入前胚胎的染色体平衡易位，具有易于操作、诊断准确率高、不需要对胚胎染色体进行特殊操作等优点。
    目前，该院已应用MaReCS技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断，已有一例正常分娩的婴儿，另有6例妊娠，其中4例已进行孕中期羊水分析显示染色体核型完全正常，与移植前胚胎的MaReCS诊断结果一致。该技术不仅适用于一般性的平衡易位携带者植入前胚胎诊断，亦可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常患者，可精准阻断其传递给子代。